先天性の病気の1つとして、21番目の染色体が通常より多い「ダウン症」があります。知的障がいやさまざまな身体の特徴を持って生まれるダウン症について、ダウン症がどのような病気なのか、発症の原因や種類を紹介します。ダウン症の赤ちゃんや子どもに現れる心身や行動の特徴をわかりやすく解説しますので、一緒に見ていきましょう。
ダウン症とは？標準型・転座型・モザイク型の違いって？
正式名を「ダウン症候群」と言うダウン症は、23組46本ある染色体のうち、21番目の染色体に異常が起きることで発症する先天性の疾患です。
21番目の染色体が通常より1本多く、計3本になるトリソミー症が原因で起こることから、別名「21トリソミー」と呼ばれることもあります。
このような染色体異常が生じる理由から、ダウン症は以下３種類に分けられています。
- 標準型
- ダウン症児のおよそ95％を占める、最も標準的なタイプ。
正常な染色体数を持つ精子と卵子が受精したが、偶然、子の染色体形成に異常が起こった場合に発症する。 - 転座型
- ダウン症児のおよそ3％に発生する。
21番目の染色体の本数は通常と同じ2本のままであるものの、他の染色体と位置が入れ替わっていたり、付着してしまった場合に発症する。
なお転座型ダウン症児の半数は、両親のどちらかに染色体の一部が他の染色体の位置と入れ替わった「転座保因者」であるとされる。 - モザイク型
- ダウン症児の1～2％に発生する。
21番目の染色体が3本になる異常のある細胞と、正常な染色体の細胞がモザイク状に混在して発症することから、こう呼ばれている。
受精卵が分裂して胎児になっていく過程で、このような染色体異常が起こるとされる。
このような先天性の染色体異常を持ったダウン症の赤ちゃんは、一般的には1000人に1人の割合で生まれてくるとされます。
ダウン症の赤ちゃんが生まれてくる割合に、人種や赤ちゃんの性別、親やその国の経済状況が影響することはありません。
しかし一方で、出産時の母親の年齢がダウン症児の誕生に影響することがわかっています。
出産時の母親の年齢の違いによるダウン症児の出生割合の変化は、以下の通りです。
- 母親の年齢による、ダウン症児の出生割合の違い
-
- 母親が30歳時の出産の場合…950人に1人
- 母親が35歳時の出産の場合…300人に1人
- 母親が40歳時の出産の場合…100人に1人
顔立ちや疲れやすさなどダウン症の赤ちゃんの特徴とは
ダウン症の赤ちゃんには、生まれつき以下のような特徴が見られます。
- 頭と鼻が小さく、目が吊り上がったような独特な顔立ち
- 低身長で肥満傾向があり、筋力が乏しく、体がやわらかい
- 1時間に5回以上の無呼吸を生じるが、疲れやすくよく眠る
- 白内障、近視、遠視、乱視、斜視など目の異常、難聴、心疾患、食道や十二指腸の閉鎖などの消化器の異常、運動機能、言語の発達の遅れなど複数の合併症
独特な顔立ちや疲れやすさ、体のやわらかさなどは、ほとんどのダウン症の赤ちゃんが持って生まれてくる特徴です。
ただし運動機能や知的発達の遅れ、その他の合併症の現れ方や程度には、個人差が大きいと言われています。
ダウン症の子どもの行動や発育の特徴は？
ダウン症の子どもに見られる特徴的な行動としては、以下が挙げられるでしょう。
- 筋力の発達の遅れや、呼吸器系の合併症による「ことばの不明瞭さ」
- 声掛けに反応しない、話すときの声が小さい、言葉を聞き取れないなど「難聴の症状」
- ことばの不明瞭さと難聴が原因で起こる「コミュニケーションの困難」
- 新しいことや、日常生活に必要な動作など「物事の習得に時間がかかる」
- 新しい環境、慣れない環境に適応するまでに「緊張しやすい傾向がある」
おわりに：ダウン症の子どもには、見た目や行動にさまざまな特徴がある
23組46本ある染色体のうち、21番目の染色体に発生した異常が原因で起こる先天性の疾患のことを一般的に「ダウン症」と言います。正式名称を「ダウン症候群」、別名「21トリソミー」と呼ばれ、およそ1000人に1人の赤ちゃんに見られる疾患です。ダウン症の子どもには吊り上がったような目と小さな鼻と頭など見た目をはじめ、体の柔らかさや筋力不足、また行動や睡眠の取り方などにも、さまざまな特徴が見られます。
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